Nuestra Historia

Isidora Fredes Negrete

El 23 de octubre de 2020 se confirma el diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo 1 (Síndrome de Hurler) una enfermedad genética, progresiva que no tiene cura.

Cuando nos dieron el resultado, nuestro mundo se vino abajo. Por tu mente comienzan a pasar una infinidad de preguntas, cuestionamientos, angustia, desesperación y una parte de ti se rompe para siempre. Fue un duro golpe muy difícil de asimilar. 

Poco después de recibir este diagnóstico y después de muchos exámenes, radiografías, ecografías, a través de una resonancia magnética nos enteramos que Isidora tenía Hidrocefalia avanzada pero que aún no generaba daños significativos en ella pero que debía ser operada lo antes posible, otro duro golpe para nosotros, pero no podiamos decaer, ella nos necesitaba más fuertes que nunca.

La mucopolisacaridosis se ha hecho notar prontamente en Isidora, ella ya presenta opacidad corneal, el hígado y bazo más grande, displasia esquelética, hidrocefalia y una cifosis muy marcada en su columna. 

Esta enfermedad tiene un tratamiento paliativo, el que consiste en inyectar la enzima deficiente, semana a semana para que no se acumule en exceso en sus distintos órganos generando daños mayores en ellos, este tratamiento de reemplazo enzimático está dentro de las coberturas de la Ley Ricarte Soto, por una parte sabíamos que nuestra pequeña tendría un tratamiento garantizado. Además para complementar el tratamiento se ha demostrado que un trasplante de médula ósea ayuda mucho a disminuir el daño neurológico que se va produciendo al ir avanzando la enfermedad, es por este motivo que a Isidora se le toma una muestra de sangre para ser estudiada y comenzar la búsqueda de su gemelo genético, ya que nosotros como padres somos los principales transmisores del gen deficiente que causa la mucopolisacaridosis.

Una vez que se encuentra su gemelo genético, comenzamos el proceso de conocer el presupuesto para realizar el trasplante de médula ósea, este tiene un costo aproximado de $85 millones de pesos, los cuales no están 100% cubiertos por el prestador de salud, ya que existen drogas utilizadas para la quimioterapia previa al trasplante que no poseen codificación del ISP al igual que importar la médula ósea del donante. Además el Hospital Clínico de la Universidad Católica, nos solicita $10 millones de pesos para comenzar el proceso de trasplante, dinero que no tenemos y que se busca recaudar en esta campaña.

A pesar de todo ella es una niña increíble, juega, se ríe, disfruta viendo el perro chocolo y de a poquito permanece más tiempo sentada solita.

Isidora nos enseña día a día que a pesar de ser tan pequeña es una gran luchadora y nosotros como padres y familia en general no podemos ser menos.

Un comentario en “Nuestra Historia

  1. Hola: Conociendo a mi pequeña princesita me sumo a la ayuda que se necesita para su recuperacion. Confiando en Dios y mucha fé que todo va ha salir bien, se lograra reunir el dinero para su transplante: Para que sea una, para que siga siendo una princesita hermosa y Feliz.

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